新生儿疾病基因筛查检测技术服务

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标的名称：新生儿疾病基因筛查检测技术服务数量/单位：2年 预算金额（元）：****点击查看0000.00 采购目录：C****点击查看0000其他服务 需实现的功能或目标："1、基因及病种数：检测的目标基因大于150个（含质量控制用途的基因），对应的单基因遗传病80种以上，相关病种必须包含“新生儿串联质谱筛查疾病谱”。 2、检测技术：采用目标序列捕获法联合高通量测序技术。 3、探针覆盖范围：探针捕获范围必须覆盖目标基因的编码区、HGMD与ClinVar数据库有致病性报道的非编码****点击查看。 4、检测变异类型：可检测单核苷酸变异、微小插入/缺失（≤10bp）、目标基因单个外显子水平的拷贝数变异（需提供临床检测报告证明），能对染色体的非整倍体进行提示（需提供临床检测报告证明）。 5、数据质量要求：平均测序深度≥400X，目标区域覆盖度>99.5%，捕获效率＞70%。" 需满足的质量、服务、安全、时限等要求：/；/；/；/。