2026年全外显子检测及全基因组检测

采购内容:其他服务 采购数量:1.0000项 主要功能或目标:检测外显子区SNV、InDel、CNV、深度内含子已知致病位点及非编码RNA基因，覆盖线粒体基因组。可提示部分动态突变、α地贫缺失分型、SLC25A13基因3kb和6kb转座子插入、TBX6基因疾病风险单倍型、癫痫用药指导（≥6种），ｊｉａｘｉ全基因组可以检测SV以及夫妻双方携带者筛查分析。具备功能验证及药筛、转录组测序能力 需满足的要求:具备PCR实验室资质及冷链物流能力。全外显子组核基因组平均测序深度≥100×，线粒体≥8000×，Q30≥85%，20×覆盖率≥98%。全基因组测序数据量≥90G，平均测序深度≥30X,1×以上覆盖度＞90%。提供原始数据及生信中间注释结果

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